Un papá que decidió acompañar a otros papás en un camino difícil

Ramírez- El jueves 29 de junio se llevará a cabo de manera gratuita la capacitación denominada “Síndrome X-Frágil: Una historia de vida”, organizada desde el Instituto Superior de Formación Docente “Paulo Freire”.

Loa propuesta estará a cargo de David Agut, presidente de la Asociación Argentina “X-Frágil Álvaro Agut” y se compartirá de 17.30 a 19.30 en el establecimiento educativo sito en 29 de Septiembre 110 de esa ciudad.

Cabe señalar que al finalizar la jornada se entregarán los certificados respectivos y los interesados en participar pueden contactarse al 03435-15455350 o al e-mail: actualizació[email protected]

Al día siguiente, además, se llevará una actividad similar en escuelas, según confirmó el propio disertante. 

El Síndrome X Frágil (SXF) es la primera causa de diversidad intelectual hereditaria, este trastorno genético de transmisión familiar, está ligado al cromosoma X, que es el cromosoma que determina el sexo de la persona, y puede causar dificultades que pueden ir desde problemas de aprendizaje, hasta una disminución importante en la capacidad intelectual.

Afecta 1 de cada 4.000 niños y 1 de cada 6.000 niñas, y 1 de cada 238 mujeres y 1 de cada 800 hombres, son portadores sin tener manifestaciones evidentes.

Causas, diagnóstico y tratamiento

“Con la mejor voluntad del mundo y sin ánimo de lucro, asesoro a papás que tienen hijos con síndrome X-Fragil, los conecto con hospitales, centros de estimulación, laboratorios genéticos y centros de día destinados para un mejor tratamiento de sus hijos, dentro de lo que es la estimulación temprana, neurología infantil y sobre todo apoyo e intercambio de experiencias como padres de hijos con esta patología”, explicó Agut a nuestro cronista. 

Lo que ocurre en los pacientes que sufren este síndrome, es que tienen una alteración en el gen FMR1, un tipo de mutación llamada expansión de tripletes de nucleótidos o repeticiones de un segmento de ADN compuesto por tres nucleótidos: Citosina-Guanina-Guanina (CGG).

El diagnóstico se realiza mediante un análisis de sangre con técnicas de diagnóstico molecular. Las pruebas hechas antes de 1992 no pueden ser consideradas completamente fiables. La importancia del diagnóstico temprano es doble. Por un lado, permite detectar otros portadores en la familia y asesorar genéticamente. Del otro, la persona afectada puede recibir antes una ayuda más específica a nivel médico, psicológico y educativo. Con las pruebas moleculares actuales de estudio directo del gen FMR-1, se pueden detectar tanto los portadores de la alteración como los afectados, a nivel pre y post natal.

Actualmente, no hay cura para el síndrome del cromosoma X frágil, pero la experiencia clínica y varios estudios nos orientan hacia una intervención terapéutica lo más pronto posible. El tratamiento multidisciplinario es lo más aconsejable puesto que interviene desde la logopedia, la terapia sensorial integradora, la medicina, la psicoterapia y la pedagogía, y hace posible la mejora en los aprendizajes y factible la integración social.

Características

-Provoca disminución en la capacidad intelectual en el 80% de los hombres y el 30% de las mujeres que la sufren.

-Durante la infancia, los niños, se caracterizan porque generalmente asumen las adquisiciones evolutivas (andar, hablar,) más tarde que los otros.

-Cuando son pequeños son más evidentes los problemas de conducta: pataletas, hiperactividad, aleteo de las manos, conductas autistas y evitan mirar de frente. 

– También son frecuentes el lenguaje repetitivo, las dificultades de aprendizaje (especialmente en el área de las matemáticas) y los trastornos de atención.

-En las niñas la afectación suele ser más leve, y se encuentran problemas de atención, de aprendizaje y timidez.

-Los rasgos físicos característicos son muy variables y no siempre se encuentran todos en el mismo individuo, y en muchos casos no aparecen hasta después de la pubertad.

Conociendo el problema

Agut se presenta a sí mismo como “una persona trabajadora, transparente, educada, amante de las ventas y que trabajo por un mundo mejor, tanto en la salud como en el medio ambiente, por un mundo mejor y más sostenible”

Dentro de su vida laboral, ha trabajado para el sector automotor como ejecutivo de ventas para General Motors y Grupo Volkswagen, por ejemplo. Formó parte también del sector tabacalero. “En este sector armé dos estructuras comerciales y ejercí cargos de Director Comercial y Gerente de Comercio Exterior. Es que me especializo en armar estructuras comerciales desde cero. Gracias a esta profesión pude conocer Argentina, al igual que países como Chile, Brasil, Uruguay y México”, comentó a este medio.

Su emprendimiento personal es DAM Grupo Milenio, conjunto que empresas que forman el grupo, entre ellas, Milenio Distribuciones y Milenio Boutique. Pero lo más importante tiene que ver con su Voluntariado. “Trabajo voluntariamente en la Asociación Argentina X-Frágil Álvaro Agut, me dedico a concienciar y viralizar la patología que sufre mi hijo llamada X-Frágil, donde todas las semanas posteo información al respecto”, dijo a Paralelo 32. 

Es, en definitiva, un padre que tuvo que afrontar un camino difícil en torno a una patología que no es infrecuente pero sí poco conocida y que afecta a su hijo Álvaro.

La importancia del diagnóstico temprano

Agut habla de esta patología y fundamentalmente, de la Asociación que decidió crear para ayudar a otros padres y sus niños, en el diagnóstico temprano, tratamiento y mejora de la calidad de vida de sus hijos.

«Es una asociación sin ánimo de lucro en honor a mi hijo Álvaro que tiene un retraso madurativo. Es una ramificación del autismo, una patología frecuente y poco conocida. Cuando llegué a Argentina en 2013 vi la estadística de cuánta gente tenía diagnosticada y eran sólo 12.000 casos. Tenemos que agarrar la situación desde un principio para que tenga una buena estimulación, una fonoaudióloga. De cada 4.000 niños que nacen en el mundo uno tiene X Frágil y de cada 6.000 niñas, una, según especializados en pediatría», explicó Agut.

En cuanto a las características, afirmó que «nuestros hijos tienen la frente, las orejas y el mentón más grande y se encuentran con un retraso madurativo. Mi hijo no gateaba y ahí empecé a observar que no tenía todas las funciones al cien por ciento. Sabía que tenía que buscar un especialista y a los 3 años me pudieron dar un diagnóstico. Un niño que tiene X Frágil es difícil que nos mire de frente. Con estimulación podemos avanzar mucho. Sé que mi hijo no va a tener estudios primarios ni secundarios, pero quiero luchar para que los niños tengan la mejor calidad de vida posible».

Información

Para aquellos que quieran interiorizarse acerca de este tema, pueden visitar la cuenta de Instagram X Frágil Argentina, donde se pueden realizar todas las consultas pertinentes.

También puede visitarse la web www.xfragilargentina.com donde es posible descargar un libro realizado por el Ministerio de Salud de España que habla de cómo reacciona un niño con X Frágil y cuáles son los pasos a seguir al respecto.